Šta je g810 pro?

Preventivni skrining služi u otkrivanju urođenih promena (mutacija) nasljednih informacija, koje povećavaju rizik za oboljenja. Kod većine oboljenja genetska predispozicija ne znači da će bolest obavezno nastupiti. Tek zajedno sa ostalim faktorima kao što su ishrana, fizička aktivnost, uticaji spoljašnje sredine itd. dolazi do nastanka bolesti.

Sada se ukazuju sasvim nove šanse za zaštitu zdravlja Vašeg djeteta.

Ukoliko je predispozicija za neku bolest unapred poznata, njeno nastupanje se često može izbeći prevencijom i blagovremenom terapijom.

g810 pro obuhvata ispitivanje DNK na slijedeće rizike:

• Oštećenje sluha indukovano lekovima
• Nedostatak AAT
• Intolerancija na laktozu
• Intolerancija na fruktozu
• Intolerancija na gluten

Kako nastaje promjena nasljednih informacija?

Svaki hromozom ima dve kopije pri čemu jedna potiče od oca, druga od majke. Tako, mutacija gena se može pojaviti na jednoj ili na obje kopije jednog hromozoma. Oblik/karakteristika jednog gena na hromozomu naziva se alel. U nekim slučajevima dovoljno je da je prisutan samo jedan mutirani alel da bi se promjenila funkcija gena. Međutim, neki poremećaji normalne funkcije nastupaju tek u slučaju mutacije oba alela. Iz ovog razloga zdravstveni poremećaj kod djeteta može nastupiti i onda kada su oba roditelja nepogođeni istim.

Bio Save Vam sada nudi preventivni skrining, koji je naročito namjenjen djeci od 0 do 18 mjeseci. Naime, pomoću uzorka pljuvačke Vašeg djeteta ispituju se genetske predispozicije na određene rizike, koji nisu uključeni u običan preventivni skrining, a koji već u odrastanju Vašeg djeteta mogu biti od značaja za njegovo zdravlje.

Naš program obuhvata ispitivanje samo onih rizika, kod kojih se jednostavnim preventivnim mjerama ili pravovremenim liječenjem može reagovati i spriječiti nastanak oštećenja.

Oštećenje sluha indukovano lekovima - Učestalost - 1/2000

Razlog oštećenja sluha indukovanog lekovima je preosetljivost na određene antibiotike, kao što su streptomicin, gentamicin i kanamicin, tzv. aminoglikozidni antibiotici. Kod djece sa određenom genetskom predispozicijom uzimanje ovih antibiotika može proizvesti teško oštećenje sluha.

Već mnogo godina je poznato da mutacije (promene u genetskom materijalu) u majčinskim nasleđenim mitohondrijskim genima igraju veliku ulogu kod oštećenja sluha uslovljenog lijekovima. Mutacija u mitohondrijskoj DNK ovu menja tako što aminoglikozidni antibiotici ometaju i proteinsku sintezu u ljudskim ćelijama. Pošto se aminoglikozidni antibiotici naročito puno mogu nagomilati u ćelijama nerva sluha, i pri normalnom doziranju aminoglikozida kao posledica se može javiti jako oštećenje sluha, pa čak i potpuni gubitak sluha. Pošto se vlasaste ćeliije ne mogu ponovo izgraditi, gubitak sluha je nepovratan.

Nosioci genetskih varijacija ni u kom slučaju ne smeju da se leče pomenutim antibioticima, jer u suprotnom postoji opasnost od gubitka sluha. Spektar terapija je ovde samo neznatno ograničen, pošto na raspolaganju stoji dovoljno alternativnih antibiotika koji ne pripadaju porodici aminoglikozida.

Nedostatak AAT (nedostatak alfa 1 antitripsina) - Učestalost – 1/1500

Nedostatak AAT je u Severnoj i Srednjoj Evropi česta nasledna bolest, ali obično se tačno dijagnostifikuje tek kasnije. Ova je bolest, koja ukoliko se rano otkrije, lako se može liječiti, dok ukoliko se pogrešno ili prekasno dijagnostifikuje može dovesti do teških oštećenja pluća i jetre. Alfa 1 antitripsin (AAT) je endogeni inhibitor za enzime koji učestvuju u odbrani imuniteta i stvara se prevashodno u hepatocitima (ćelije jetre) i alveolarnim makrofagama (ćelije u plućima).

Uslovljeno određenom genetskom predispozicijom dolazi do nedostatka AAT i samim tim do preterane aktivnosti enzima u jetri i plućima, pošto je transport proteina poremećen. Ovaj poremećaj se ispoljava teškim oštećenjima pluća i jetre. Mala upalna žarišta, npr. izazvana običnim infekcijama, rezultuju ogromnim oštećenjima tkiva. Patogeneza nije još uvek sasvim objašnjena. Kod 10% novorođenčadi sa nedostatkom AAT već se u prvim mjesecima života razvije hepatitis, kod jednog dela dece se već kratko po rođenju može primjetiti duže trajanje žutice (Ikterus prolongatus). Takođe, dolazi i do ciroze već u mladom dobu. U plućima dolazi do emfizema.

Ukoliko se na vreme dijagnostikuje (pre pojave simptoma) djete koje ima nedostatak AAT uz pridržavanje profilaktičkih mera i uz redovne kontrolne preglede može sasvim normalno živjeti i izbjeći oboljenja izazvana ovim nedostatkom.

Intolerancija na laktozu (mliječni šećer) - Učestalost - 1/5

Mliječni šećer (laktozu), koji se kao takav javlja u mliječnim proizvodima, mora prvo razgraditi enzim laktaza, kako bi ga apsorbovalo telo. Ukoliko mliječni šećer dospije nerazgrađen u debelo crevo, doći će do fermentacije koju izazivaju crijevne bakterije. Nastaju velike količine gasova i organskih kiselina, koji utiču na sakupljanje vode, što dovodi do dijareje, nadutosti i abdominalnih grčeva.

Većina ljudi nakon perioda dojenja više nije u stanju da u potpunosti razgrađuje mliječni šećer. U Aziji i Africi intorlerancija na laktozu pogađa najveći deo odraslog stanovništva (90% i više), u Srednjoj Evropi skoro svaki 5. do 10. čovjek pati od intolerancije na laktozu.

Intolerancija na laktozu nastaje smanjenjem aktivnosti enzima laktaze. Uzrok može biti genetski uslovljen (urođena, primarna intolerancija na laktozu) ili se javlja kao posledica gastrointestinalnih oboljenja – npr. celijakija, Kronova bolest, ulcerozni kolitis, kao i prolazno nakon infekcije creva (stečena, sekundarna intolerancija na laktozu).

Dvije genetske mutacije na genu laktaze dovode do primarne intolerancije na laktozu.

Urođeni nedostatak laktaze je neizliječiv. Ipak, posledice mogu biti smanjene na minimum npr. prebacivanjem na ishranu sa smanjenim sadržajem, odnosno bez mliječnog šećera.

Djeca sa urođenim oblikom u početku stvaraju dovoljne količine laktaze, tako da mogu normalno da doje. Oko prve godine života aktivnost enzima ipak opada, tako da bi se kod kliničkih indikacija (dijareja, česti bolovi u stomaku, nadutost) trebalo prebaciti na ishranu namirnicima koje su siromašne laktozom.

Introlerancija na gluten (preosjetljivost na pšenično brašno) - Učestalost – 1/30

Gluten je ljepljiva belančevinasta masa koja se nalazi u ljusci žitarica (pšenica, ječam, ovas i raž). Poslednjih godina sve češće se javlja preosetljivost na ovaj protein, koja se kod djece naziva celijakija, a kod odraslih spru.

Najčešći simptomi su bolovi u stomaku, proliv, povraćanje, gubitak apetita i gubitak telesne težine. Oni mogu nastupiti 3-4 meseca od prvog unosa namirnica koje sadrže gluten (npr. kašice). U zavisnosti od ishrane simptomi se po prvi put primećuju obično između 6. meseca i 2. godine.

Ova konfiguracija gena pojavljuje se i kod zdravih osoba, tako da prisustvo odgovarajućih alela ne mora nužno predskazati nastajanje celijkaije. Ipak, smisleno je saznanje o prisustvu genetske predispozicije. Nastali problemi u crevnom traktu sa gore navedenim simptomima su indikacija da se u slučaju takvih tegoba kod pacijenta može raditi o celijakiji. Adekvatno reagovanje Vašeg pedijatra, npr. detekcija određenih antitela u krvi Vašeg djeteta, može znatno smanjiti vrijeme postavljanja dijagnoze.

Rano utvrđivanje celijakije je veoma važno, jer samo bezglutenska ishrana može obezbediti trajan lijek, čime se mogu izbeći kasnije posljedice kao što je anemija usled nedostatka gvožđa i gubitak tjelesne težine.

Ukoliko se celijakija ne liječi može doći do povećanja rizika za nastanak raka crijeva. Nije još uvek potpuno jasno da li se druge autoimune bolesti, kao npr. dijabetes tipa 1, mogu dovesti u vezu sa celijakijom. Sigurno je da se oba oboljenja često pojavljuju zajedno.

Intolerancija na fruktozu - Učestalost - 1:20 000

Kod urođene, takozvane nasledne intolerancije na fruktozu nakoz uzimanja voćnog šećera manifestuju se teški klinički simptomi. Mutacije gena aldolaze-B dovode do ograničene funkcije enzima aldolaze B, koji učestvuje u razgranji fruktoze u jetri. Ovde dolazi do nagomilavanja međuproizvoda razgradnje fruktoze -1-fosfata, koji deluje toksično na organizam, jer inhibira važne enzime metabolizma ugljenih hidrata i organizam na taj način ne dobija dovoljnu količinu glukoze.

Nizak nivo šećera u krvi poznat pod nazivom hipoglikemija prouzrokuje i gastrointestinalne tegobe, drhtavicu, pojačano znojenje kao i komatozna stanja.

Simptomi se manifestuju većinom još u uzrastu odojčeta, kada počinje dohrana namirnicama koje sadrže fruktozu. Ako se simptomi ne primete na vrijeme ili se zanemare i ako se djete i dalje hrani fruktozom, dolazi do smetnji u razvoju , kao i do oštećenja jetre i bubrega (npr. ciroza jetre).

Tri varijante mutacija na genu aldolaze-B (A149P, A174D i N334K) su odgovorne za otprilike 85-90% slučajeva nasledne intolerancije na fruktozu kod evropske populacije. Nasljedna intolerancija na fruktozu se nasleđuje autosomno recesivno, ali se manifestuje tek kada se jave mutacije na obe kopije hromozoma. Zbog ovoga se bolest relativno retko javlja (incidenca oko 1:20.000 kod zapadnog stanovništva) i znači da roditelji normalno podnose fruktozu, ali prenose karakteristike i mogu dobiti djete kod kojeg se javlja fruktozna intolerancija.